РАСОВАЯ АНТРОПОЛОГИЯ У РУССКИХ МНОГО ПОЛЕЗНЫХ МУТАЦИЙ В российском научном центре «Курчатовский институт» расшифровали геном русского Светлана КУЗИНА - Да, мы получили полный геном русского мужчины, - подтвердил достижение академик РАН Константин Скрябин, руководитель геномного направления в РНЦ «Курчатовский институт». - И теперь появилась возможность сравнить с ним составленные прежде генетические «портреты» африканца, китайца, корейца и европейца. К тому же Россия вошла в клуб стран, которые способны осуществлять столь масштабные проекты.  Читая генетическую информацию, российские исследователи использовали достижения нанотехнологий и мощный курчатовский суперкомпьютер. И расшифровали геном быстрее и дешевле, чем это прежде удавалось зарубежным коллегам.  Генетик, заведующий лабораторией Егор Прохорчук. О результатах рассказывает один из авторов исследования, ведущий научный сотрудник, заведующий лабораторией геномного анализа кандидат биологических наук Егор ПРОХОРЧУК. ПОИСК «ОПЕЧАТОК» - Егор Борисович, как искали «чисто» русского?  - Сначала были экспедиции совместно со специалистами по этнографии из институтов в Уфе, Томске, Новосибирске. Потом составили коллекции различных этносов: русских, татар, башкир, якутов, бурят, украинцев, мегрелов, осетин, абхазов, карелов. Всего около 1,5 тысячи человек 40 этносов Российской Федерации. Проанализировали их гены. Но не полностью геном, а только «опечатки» в нем. Это и позволило нам найти отличия между этносами. Сейчас, если бы мне принесли две пробирки с кровью, принадлежащей людям разных национальностей, и попросили угадать, кто есть кто, я бы их легко вычислил. Кстати, в России живут больше 100 национальностей. Но русских большинство - их около 70 миллионов. Второй по численности этнос - это татары, потом - украинцы. Скорее всего, следующий геном, который мы возьмемся расшифровывать, будет геном татарина. - Так кто такой русский? Тот, кто говорит по-русски? У кого мама и папа русские? - Это не важно. Главное, чтобы он вписывался в составленную нами математическую модель генома русского человека. Она очень сложная и понятна лишь специалистам. - Но в итоге вы вышли на конкретного русского, соответствующего всем параметрам вашей модели? - Да, им оказался один человек из онкоцентра, который страдал раком почки. И его геном полностью расшифровали.  - Почему взяли больного? - Пациенты больниц находятся под постоянным контролем врачей, и у них легко брать анализы.  СЛЕД ТАТАР СТЕРСЯ - Есть расхожее выражение, что татарское семя полило русскую землю. Много в нас этого семени? - Практически нет. Мы очень мало находим татарских корней в современных русских. Русские существенно ближе к европейцам. Много общего у нас с поляками, восточными немцами, прибалтами - вообще со всеми славянскими народами, живущими в Восточной Европе. И мы далеки от татар, башкир, хантов, якутов, бурят.  - Русские чем-нибудь особенным отличаются от всех остальных? - Полный список отличий мы пока привести не можем. Например, для того чтобы понять, чем отличаются русские от китайцев, надо расшифровать геномы как минимум 10 русских и 10 китайцев. И найти что-то общее среди них. У нас же пока есть расшифрованные геномы одного китайца и одного русского. Вообще задача стоит: расшифровать по 1000 геномов каждой нации.  МНОГО ПЬЮТ Пока же выяснилось, к примеру, что у русских в отличие от азиатов ген алкоголя дегидрогеназа более активно вырабатывает фермент, отвечающий за разложение спирта. И потому русским, чтобы захмелеть, требуется гораздо больше выпивки. Тогда как иным азиатам достаточно и рюмки.  Другое отличие связано с геном лактозы, который отвечает за переваривание молока. Этот ген есть у всех северных людей и отсутствует у южных народностей. Его наличие связано с развитием молочного земледелия по мере продвижения людей на север, когда человечество расселялось по Земле. Сейчас итальянцы, евреи не переваривают молоко, потому что исторически они никогда его не пили. А у скандинавов, голландцев, русских молоко - один из основных продуктов питания. Еще один интересный факт. Оказалось, что у русских поморов, живущих на Белом море, есть некие отличия, которые делают эту популяцию очень устойчивой к ВИЧ. И вообще у всех северных народов, в том числе у русских, скандинавов, особенно у исландцев, жителей Северной Норвегии, очень велик процент таких полезных мутаций, которые делают этих людей устойчивыми к заражению ВИЧ. Поэтому в северных странах, в том числе в России, темпы развития СПИДа оказались намного ниже, чем прогнозировали многие медики. А у южных народов такой сильной защитной функции на генном уровне нет. КОГО СЪЕДАЕТ РАК - Можно выяснить, какие болезни какой нации присущи? - Это дело будущего. Но, например, есть болезнь ашкенази, присущая замкнутой группе евреев. И чтобы не рождались больные дети, многие евреи, например в нью-йоркской общине, перед вступлением в брак сдают генетический тест на совместимость. Но у русских таких проблем точно будет меньше, потому что мы активно брали другие гены и не накопили вредных мутаций. - Рак съедает всех? - Для России это не самая главная болезнь. Первая причина смертности у нас - сердечно-сосудистые заболевания, потом - травматизм, рак - на третьей позиции. Вообще все сложные заболевания, в том числе и онкология, не кодируются каким-то одним геном. На их развитие влияет целый комплекс факторов: экология, питание, стрессы, образ жизни. Генетика является лишь одним фактором, может, важным, но не всегда стопроцентно предсказательным. - Признанный в мире физиолог профессор Оксфорда  Дэннис Нобл в своей нашумевшей книге «Музыка жизни. Биология за пределами генов» утверждает: геном не является «программой жизни» и ничего не определяет в жизни человека. Вы согласны? - Нет, это выражение крайней позиции. А есть ученые, которые убеждены, что от генома, напротив, зависит все и ничего - от внешних факторов. Мы считаем, что надо придерживаться золотой середины. Например, в Америке генетическое тестирование женщин на рак груди приносит очень хорошие результаты. Когда они узнают, что предрасположены к этой болезни, то делают маммограмму два раза в год. И, на удивление, смертность в этой группе существенно ниже, чем у тех, кто к генетикам не обращался. ВТОРОЙ ПАСПОРТ - Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны все его особенности и предрасположенности? - Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США есть компания «23 и я» - 23 хромосомы и я, куда можно отослать образец своей слюны и в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о своей предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 - 700 долларов. В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году. Но мир идет к тому, что следующим этапом будет прочтение всего генома. И в России генетические паспорта могут появиться уже через 5 - 10 лет.  - Сколько стоит расшифровать геном одного человека? - Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000 долларов. Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3 млрд. долларов. - Как генпаспорт поможет врачу? - По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для диагностики уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете целенаправленно следить за теми болезнями, к которым вы склонны. И принимать только те препараты, которые будут усваиваться именно вашим организмом. - Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»? - Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на белых не влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте медикамента, действующего на белок, который отличался у черных и белых.  - Но тогда можно будет изготовить средство, которое станет не лечить, а уничтожать одну или другую нацию? И таким образом создать генетическое оружие? - Можно вполне. - Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при поступлении на работу? - До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических данных при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь если страховая компания будет знать о предрасположенности к смертельному заболеванию, то ей будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму, чтобы самой не оказаться в пролете. - Но 2013 год уже не за горами. Что будет потом? - Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная. - Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней - и расслоение общества? - Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии, чтобы не оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском институте соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный момент сможет ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 - 1950-х годах, наш институт ответил на вызов, связанный с созданием ядерной бомбы, первого русского реактора. Когда сам факт существования России как независимого государства был связан с историей создания Курчатовского института. РУССКОГО ЧЕЛОВЕКА РАЗОБРАЛИ ДО ПОСЛЕДНЕГО ГЕНА Полностью расшифрована ДНК представителя титульной нации В 2009 году было закончено полное «прочтение» (секвенирование) генома представителя русского этноса. То есть определена последовательность всех шести миллиардов нуклеотидов (sic!) в геноме русского человека. Все генетическое хозяйство его теперь – как на ладони. Напомним, геном человека состоит из 23 пар хромосом: 23 – от матери, 23 – от отца. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК, образованную цепочкой из 50–250 млн. нуклеотидов. Информация о расшифровке русского генома крайне скудная. Известно, что секвенированию подвергся геном русского мужчины. Известно, что расшифровка русского генома выполнена на базе Национального исследовательского центра «Курчатовский институт», по инициативе члена-корреспондента РАН, директора НИЦ «Курчатовский институт» Михаила Ковальчука. По информации, полученной «НГ» из очень компетентных источников в Российской академии наук, только на закупку оборудования для секвенирования Курчатовский институт потратил, примерно, 20 млн. долл. Известно, что это – седьмой расшифрованный геном за уральским хребтом: до этого были якуты, буряты, китайцы, казахи, староверы, ханты. То есть созданы все предпосылки для первой этнической карты России. Но все это были, так сказать, составные геномы: куски, собранные после расшифровки генетического материала разных представителей одной и той же популяции. Полный же генетический портрет конкретного русского мужчины – всего лишь восьмой в мире. Теперь есть с кем сравнить русских: с американцем, африканцем, корейцем, европейцем… «Мы не обнаружили в геноме русских заметных татарских привнесений, что опровергает теории о разрушительном влиянии монгольского ига, – подчеркивает руководитель геномного направления в НИЦ «Курчатовский институт», академик Константин Скрябин. – Сибиряки генетически идентичны староверам, у них один русский геном. Отличий между геномами русских и украинцев нет никаких – один геном. С поляками у нас отличия мизерные». Академик Константин Скрябин, считает, что «за пять-шесть лет будет составлена генетическая карта всех народов мира – это решительный шаг к пониманию восприимчивости любого этноса к лекарствам, болезням и продуктам». Почувствуйте, чего это стоит... Американцы в 1990-е годы давали такие оценки: стоимость секвенирования одного нуклеотида – 1 долл.; по другим данным – до 3–5 долл. Но цены стремительно снижаются особенно после изобретения и внедрения в лабораторную практику автоматических секвенаторов. Основополагающий вклад внесли в это отечественные молекулярные биологи – академик Андрей Мирзабеков в частности. Почти ровно пятнадцать лет назад в интервью «НГ» выдающийся русский ученый, первый председатель Научного совета по Государственной научной программе России «Геном человека» академик Александр Баев заявил: «На тотальном секвенировании все это дело не кончается. Должна быть исследована функция всех нуклеотидов и их взаимодействия. Продукты, которые вырабатывают гены, взаимодействуют между собой и действуют на соседние гены. Получаются очень сложные переплетения. Так что секвенирование, несмотря на всю грандиозность программы, только первый шаг. Но путь этот реален для науки». Как подтверждают события уходящего года, прогноз оказался на удивление точным.  http://www.ng.ru/society/2009-12-30/5_russian.html #расология, #стоит_задуматься, #генетика, #наследственность

Теги других блогов: исследование Россия геном